Assuntos
Glicoproteínas/genética , Osteíte Deformante/genética , Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética , Idade de Início , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Análise Mutacional de DNA , DNA Complementar/química , DNA Complementar/genética , Éxons/genética , Heterozigoto , Humanos , Íntrons/genética , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Mutação de Sentido Incorreto , Osteoprotegerina , Polimorfismo Genético , Receptores do Fator de Necrose Tumoral , EspanhaRESUMO
Antecedentes: los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos (CDG) son un grupo de errores congénitos multisistémicos caracterizados por una anormal glicosilación de un gran número de glicoproteínas séricas. Se han descrito varios defectos enzimáticos que dan lugar a diferentes fenotipos clínicos y a distintas anomalías bioquímicas en la glicosilación de la transferrina sérica. Hasta el momento, se han identificado seis deficiencias enzimáticas: tipos Ia (deficiencia en fosfomanosa mutasa), Ib (deficiencia en fosfomanosa isomerasa), Ic (deficiencia en glucosiltransferasa), Id (deficiencia en manosiltransferasa), Ie (deficiencia en dolicol-fosfato-manosa sintasa 1) y II (deficiencia en N-acetilglucosaminiltransferasa II). Métodos: en este estudio, proponemos un procedimiento para el diagnóstico diferencial de síndromes CDG apoyándonos en las manifestaciones clínicas y en el estudio de isoformas de sialotransferrinas séricas (CDT); confirmando el diagnóstico con la determinación de las actividades enzimáticas involucradas en la ruta metabólica en leucocitos o en fibroblastos y el análisis de mutaciones. Resultados: este procedimiento nos ha permitido diagnosticar 6 casos de CDG tipo Ia. Conclusiones: creemos que se debería proceder a la búsqueda de esta enfermedad en todos aquellos pacientes a los que se hayan descartado otras causas de afectación multisistémica (AU)
